近日，一则新闻“1岁娃住院4天花了55万医药费”引起人们的关注。

根据西安交通大学附属第二医院儿科神经康复病区住院收费票据显示，该幼女从今年8月17日开始，住院4天直到8月21日，花费55万元，家长在事后接受采访时表示全程知情。

被P图后的单据 图片来源：中国青年报

据悉，上述幼儿因四肢无力、运动落后，前去医院求诊，最终经过多方专家确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），该病系罕见的遗传性疾病。

那么，什么是脊髓性肌萎缩症？为何治疗费用如此之高？还有哪些儿童罕见病？一起来看。

什么是脊髓性肌萎缩症？

脊髓性肌萎缩症（英文缩写为SMA），其病因不明，多与编码生存运动神经元蛋白的基因遗传缺陷有关。

这种遗传缺陷导致了脊髓前角、延髓运动神经元细胞功能的丧失。

脊髓前角运动神经元控制骨骼肌运动，运动功能的丧失会出现全身肌肉的萎缩；

延髓运动神经元控制人的呼吸肌，受累后容易出现呼吸困难。

脊髓性肌萎缩症的临床表现为肢体近端和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩，最终患者可能丧失行动能力、呼吸和吞咽等基本生活功能。

新生儿的发病率约为1/10000，居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。按照国内正常的人口出生率计算，国内年新增脊髓性肌萎缩症患者2000例左右，目前患病人数有5万人左右。

治疗脊髓性肌萎缩症用什么药物？为什么这么贵？

诺西那生钠是全球首个、目前唯一一个治疗脊髓性肌萎缩症的药物，它可以调节核糖核酸功能，修正遗传信息，改变蛋白质的表达，增加编码生存运动神经元的蛋白。

在美国诺西那生钠的费用约为12.5万美元/针，相当昂贵，首年治疗费用约75万美元（约合人民币520万）。2019年诺西那生钠在中国上市时，首年的费用约为 400万元人民币，其后每年约200万元。

除了诺西那生钠外，罗氏制药的口服药利司扑兰也可提高体内的生存运动神经元蛋白水平，改善运动功能、呼吸和吞咽等。该药年费用约30万元-100万元不等。

目前美国制药巨头生产的一种采用病毒载体基因疗法治疗脊髓性肌萎缩症的药物叫索伐瑞韦（Zolgensma），静脉给药一次即可修复相关基因缺陷，这对脊髓性肌萎缩症患者和家属都是一个喜讯。但是，这个药物的价格更是天文数字，高达210万美元（约人民币1448万元）。

出现哪些症状需要警惕？

脊髓性肌萎缩症主要影响婴幼儿，发病年龄越小，死亡率越高。根据病程不同可以分为四型：

a、急性婴儿型

多在出生后3~6个月发病。表现为四肢近端无力，不能抬头屈颈，喂养困难。常因呼吸系统反复感染死亡，平均生存期7~9个月。

b、慢性婴儿型

多在出生后6个月~2岁发病。以肢体近端对称性无力为主，下肢重于上肢，多数可活到青少年。

c、少年型

大多数在儿童期或青春期起病。多以下肢肌肉无力起病，出现鸭步、站立、上楼困难，逐渐累及上肢，多数患者30-40岁时需要坐轮椅，但个别发展缓慢。

d、成人型

发病年龄较晚。临床表现为肢体近端为主的肌萎缩、无力。可出现构音障碍（发音器官的肌肉瘫痪出现发音障碍）、吞咽困难及呼吸困难。这类患者预后较好，多为良性病程。

由于脊髓性肌萎缩症病情重，致死率和致残率高，且治疗费用高昂，所以重在预防：产前进行基因筛查。

还有哪些儿童罕见病？

罕见病指的是患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病，目前全球确认的罕见病有7000多种，约占人类疾病总数的10%。

2018年，我们国家暂定了第一批罕见病的目录，该目录共收集了121种临床罕见疾病。

由于我国人口众多，再加上诊断技术的进步，罕见病在我国并不罕见。约56.9%的罕见病在儿童时期发病，“蝴蝶宝贝”、“漂亮孩子”、“瓷娃娃”、“熊猫宝宝”、白化病、苯酮尿症、线粒体病等都属于儿科罕见病。

综上所述，脊髓性肌萎缩症是一种遗传性疾病，具有高致死率、高致残率，治疗费用昂贵。最重要的是要进行产前基因筛查。