正文内容 评论(0

十分罕见!重庆确诊首例野生型淀粉人:全国不足50例
2023-04-07 09:48:58  出处:快科技 作者:落木 编辑:落木     评论(0)点击可以复制本篇文章的标题和链接

4月6日,据报道,重庆医科大学附属第一医院介绍,医院心肌淀粉样变多学科团队近日接诊了一位因心衰入院的老人,经诊断为野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM),这也是第一例重庆本地确诊的该罕见病患者。

资料显示,转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病俗称“淀粉人”,是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体,错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质,最终导致心室肥厚,继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。

心力衰竭是众多心血管疾病进展到一定阶段出现的以活动耐量下降、呼吸困难、水肿等为主要表现的临床综合征,心衰除了冠心病、高血压、瓣膜病等常见病因外,一些罕见的心肌病也是心衰的重要原因,ATTR-CM便是其中一种。

遗传突变型ATTR-CM是由TTR基因突变所致,患者发病年龄较早,多为50-60岁左右;野生型ATTR-CM,患病率随年龄增长而增加,常发病于75岁以上男性。

医院教授介绍,目前,全国诊断明确的遗传突变型“淀粉人”仅400例左右,野生型“淀粉人”不足50例。

明确诊断后,医生立即给患者张大爷开出全球唯一治疗ATTR-CM的药物氯苯唑酸,该药于2020年在国内获批上市,不过价格昂贵,在2021年被纳入医保,使患者能够承担得起,经过治疗,目前张大爷病情趋于稳定。

十分罕见!重庆确诊首例野生型淀粉人:全国不足50例

【本文结束】如需转载请务必注明出处:快科技

责任编辑:落木

  • 支持打赏
  • 支持0

  • 反对

  • 打赏

文章价值打分

当前文章打分0 分,共有0人打分
  • 分享好友:
  • |

  • 热门文章
  • 换一波

  • 好物推荐
  • 换一波

  • 关注我们

  • 微博

    微博:快科技官方

    快科技官方微博
  • 今日头条

    今日头条:快科技

    带来硬件软件、手机数码最快资讯!
  • 抖音

    抖音:kkjcn

    科技快讯、手机开箱、产品体验、应用推荐...