真实生活中的“未老先衰”:一旦发病 就是无可挽回的灾难!
2022-05-19 18:07:54  出处:蝌蚪五线谱  作者:蝌蚪君 编辑:上方文Q     评论(0)点击可以复制本篇文章的标题和链接

工作繁忙,心情也不太美丽的情况下,长出来几根白发也是常有的事,往往这个时候我们会脱口而出的一句话——“未老先衰!”

真实生活中的“未老先衰”:一旦发病 就是无可挽回的灾难!

然而真实的未老先衰比我们想象的残酷得多,比如“科凯恩综合征”。

灾难性的科凯恩综合征

科凯恩综合征(Cockaynesyndrome,CS)是一种非常罕见的常染色体隐性遗传性疾病,于1936年被科凯恩医生所发现。

这种疾病非常残酷,能让白白胖胖的婴幼儿变得垂垂老矣,让人眼睁睁地看着一个健康的孩子被无情地折磨!

真实生活中的“未老先衰”:一旦发病 就是无可挽回的灾难!
图片来源《Ageing Res Rev》

患儿出生时都是正常的,一般在2岁左右开始发病,孩子的脸部逐渐变得苍老,脸颊逐渐消瘦,因为脂肪组织的减少,眼球向内凹陷,同时伴有视神经萎缩和听神经损伤,最终彻底丧失视力和听力。

真实生活中的“未老先衰”:一旦发病 就是无可挽回的灾难!
患者眼睛出现白内障和角膜浑浊(左图),耳蜗出现听毛细胞的减少(右图),图片来源《Cockaynesyndrome: Clinical features, model systems and pathways》

除此之外,与同龄儿相比,这些患儿的身材矮小,但手脚比较粗大,胳膊腿比较长。

随着病情加重,患儿的皮肤对光也变得非常敏感,光照射到皮肤上极容易导致水疱。

患者的骨骼也会出现异常,表现为龋齿、驼背,有些年长一点的患者还会出现骨质疏松。

不仅如此,该疾病还会有严重的神经系统退化症状,患者有非常明显的小头畸形,心智发育迟缓、智力低下,甚至走路也很困难。

进一步探索发现,与健康人相比,患者的大脑皮层略有些变薄(左图所示),而且患者的小脑中丢失了一些浦肯野细胞(这是一种小脑皮质发出的能够传导冲动的神经元,右图)。

真实生活中的“未老先衰”:一旦发病 就是无可挽回的灾难!
健康人和患者大脑皮层厚度及浦肯野细胞的数量比较,图片来源《Cockaynesyndrome: Clinical features, model systems and pathways》

患儿在疾病折磨下艰难地生存,即便克服这些苦难,存活也非常低,平均死亡年龄只有12.5岁!死亡原因主要是肺炎和呼吸道感染。

为什么有些人会患上如此罕见又可怕的疾病呢?

八百万分之一的发病率

科凯恩综合征的发病率为1/800万。

大家可能会想:“这么低的发病率,和我有什么关系呢?”是啊,发病率的确很低,但是,一旦患病,那就是灾难。

目前,关于科凯恩综合征,人们鉴定出了两个致病基因,分别是位于第5号染色体上的ERCC8基因和位于第10号染色体上的ERCC6基因。

从而将该疾病分为两大类:CSA类型,致病原因是位于5号染色体上的ERCC8基因突变,导致CSA蛋白质无法合成;CSB类型,致病原因是10号染色体上的ERCC6基因突变,导致CSB蛋白质无法合成。其中,CSB类型大约占70%-75%。

科凯恩综合征作为一种常染体隐性遗传病,如果母亲和父亲都携带这个患病基因,那么后代中有25%的患病可能。

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图片来源699pic

3种诊断方法

对于这种疾病的诊断方法目前有3种,首先就是根据典型的临床症状进行诊断。

其次就是进行特定的DNA修复测试,即皮肤紫外线暴露后RNA合成的修复情况。

最后就是利用基因测序技术进行检测,明确是否携带致病基因或发生基因突变。

真实生活中的“未老先衰”:一旦发病 就是无可挽回的灾难!

不能彻底根治

目前没有能彻底根治的手段。

常规的物理治疗包括耳蜗植入手术来挽救患者的听力、白内障手术减缓视力丧失、积极防晒以减少紫外线对皮肤的灼伤以及注意补充营养等,试图通过这些对症治疗来减轻患者痛苦。

除以上对症治疗外,北京大学第三医院通过胎盘干细胞法对一位14岁的患者进行了治疗(通过试管婴儿技术使患者有了一位健康的弟弟,并从该男孩的胎盘中分离出了一种称为间充质干细胞的细胞,移植到了患者体内),治疗后患者的肝肾功能有所好转,并且食欲增加、交流欲增强。

真实生活中的“未老先衰”:一旦发病 就是无可挽回的灾难!
图片来源《北京卫视》

对于这种疾病,我们希望随着科学技术的进步,能够带来更好的治疗方法。当然,对于高危家庭,通过孕前筛查和产前诊断,可以避免患儿出生。

罕见病虽然罕见,但危害性非常大,希望大家重视产前咨询与产前诊断。

责任编辑:上方文Q文章纠错

话题标签:生科医学衰老疾病基因

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