正文内容 评论(0

百年来儿童反复发烧病因终于找到病因了 原来是基因所致
2020-06-09 09:46:40  出处:快科技 作者:斌斌 编辑:斌斌     评论(0)点击可以复制本篇文章的标题和链接

6月9日,据报道,美国国立卫生研究院下属的国家人类基因组研究所(NHGRI)发表在《美国科学院院报》(PNAS)上的一项新研究表明,发现了可能导致反复发作的、非传染性的、只影响儿童的发烧和生疮的原因

1987年,研究人员首次描述了12名儿童出现的一种综合征(PFAPA综合征),其特征是反复发热、溃疡疼痛、喉咙痛和淋巴结发炎。这种情况从1岁到5岁的幼年开始。

NHGRI的医学博士卡尔帕纳·曼蒂拉姆(Kalpana Manthiram)说:“PFAPA综合征是常见的周期性发热,许多儿童每个月都会发作,持续3到5天。”

虽然PFAPA综合征已成为西方国家儿童最常见的复发性发热综合征,但诊断和治疗方法基本上仍处于原始和不足状态。研究人员一直认为答案可能在于基因组学,在排除了该综合征是由单个基因突变引起的可能性后,他们考虑了多个基因参与的可能性。

2012年至2015年,曼蒂拉姆博士在范德比尔特大学医学中心的临床研究期间发现,PFAPA综合征许多病例都是家族性的。与没有患扁桃体病的人的亲属相比,患者的父母和兄弟姐妹经常有扁桃体发炎和溃疡症状

为了研究哪些基因与这种疾病有关,曼蒂拉姆博士和她的团队在PFAPA综合征和其他两种炎症性疾病的症状上寻找共同点:引起血管炎症的贝赫切特综合征和溃疡疮。

通过对比欧美和土耳其血统的患者与美国普通人群,研究了已知与这些疾病相关的基因变异是否也存在于PFAPA综合征患者中。他们对6个与贝赫切特综合征和溃疡病密切相关的基因进行了更详细的分析。

最强的关联是基因IL12A,它编码免疫系统使用的炎症相关蛋白。IL12A蛋白对免疫系统起到警报作用,通过激活各种白细胞来促进炎症反应。其他与免疫系统相关的基因也在患者中表达增加,如STAT4、IL10和CCR1-CCR3。

由于PFAPA综合征、贝赫切特综合征和溃疡病之间的基因组相似性,研究人员建议将其命名为贝赫切特综合征谱疾病。在严重程度上,溃疡属于轻度,贝赫切特综合征位于重度,而PFAPA综合征属于中度。

研究人员表示,这个谱疾病在临床上很重要,因为许多病人可能有三种疾病共有的症状,这可能使医生很难分离出他们的具体情况。但如果将它们统一为贝赫切特综合征谱疾病,我们希望通过已知可有效减少炎症分子(例如IL12)的药物,带来新的治疗方案,以减少患者的痛苦

百年来儿童反复发烧病因终于找到病因了 原来是基因所致

【本文结束】如需转载请务必注明出处:快科技

责任编辑:斌斌

  • 支持打赏
  • 支持0

  • 反对

  • 打赏

文章价值打分

当前文章打分0 分,共有0人打分
  • 分享好友:
  • |
本文收录在
#儿童#发烧#基因

  • 热门文章
  • 换一波

  • 好物推荐
  • 换一波

  • 关注我们

  • 微博

    微博:快科技官方

    快科技官方微博
  • 今日头条

    今日头条:快科技

    带来硬件软件、手机数码最快资讯!
  • 抖音

    抖音:kkjcn

    科技快讯、手机开箱、产品体验、应用推荐...