中科院上海生命科学研究院主办的《Cell Research》杂志首次报道了对覆盖全国27个省份和直辖市，8个民族，超过1万人的高深度全基因组测序数据和表型的系统性分析，其中的一个结果是，日本人的基因与北方汉族人完全重叠。

按照公布的情况，研究团队对队列中代表中国不同地区和民族的10588人DNA样本进行了40×深度全基因组测序，研究团队首次揭示了汉族人群可显著分成7个亚群：北方汉族、西北汉族、东部汉族、中部汉族、南方汉族、东南汉族、和岭南汉族。

上海交通大学医学院附属瑞金医院表示，少数民族中，藏族、彝族、蒙古族、苗族和壮族都有着独特的人群聚类，而满族和北方汉族相近，回族和西北、北方汉族相近。不同地域人群的变异特征也与中国历史上的人口迁徙和变迁相关，例如河西走廊是丝绸之路中不同民族迁徙的交通要道，历史上包括粟特人等许多民族曾在此经商生活。

此外，与全世界其他人群相比，中国人的遗传特征与欧洲、非洲、南亚和拉丁美洲人群之间存在着巨大差异，与非洲人群差距最大，而与东亚人群非常相似。研究者在成分分析中发现，日本人群与中国北方汉族人群聚类完全重叠。

ChinaMAP对中国人的营养代谢和药物代谢相关遗传特征也进行了分析比较，其中北方人比南方人酒量相对更好，藏族、蒙古族、彝族人民和河南人酒量居于全国前列，而中国人群中携带的乙醛脱氢酶2基因rs671变异远高于全球其他人群，而rs671变异也是诱发食管癌发生的重要风险因素，所以喝酒脸红应少喝酒。

代谢性疾病，特别是Ⅱ型糖尿病和肥胖，已成为中国和世界范围内发病率最高的重大慢病。