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大家还记得《本杰明·巴顿奇事》(又名《返老还童》)这部电影吗?由布拉德·皮特和凯特·布莱切特共同出演。
影片讲述了一出生便拥有80岁老人形象的本杰明·巴顿,随着岁月的推移逐渐变得年轻,最终回到婴儿形态,并在苍老的恋人黛茜怀中离世的奇异故事。
图自giphy
近日,据报道,一位来自英国莱斯特,名叫伊斯拉·基尔帕特里克·斯雷顿的2岁女孩,患有一种罕见病,这种疾病使得她看起来要比实际年龄大很多。
医生称之为“本杰明·巴顿疾病”,伊斯拉是世界上唯一一个患这种病的人。
2017年,伊斯拉生下来后被诊断患有下颌末端发育不良症,使其身体细胞处于不断衰老状态。如今的体重只有6.8公斤,而且骨头都是变形的,刚刚学会爬行,也不会说话,跟人交流都是通过手语。
目前,她还有心脏病、呼吸道狭窄以及下颌短小等问题,而且很容易出现呼吸困难等症状,父母亲要时时刻刻照顾她。为此,母亲还辞去了助教工作,当了全职妈妈。
除了“本杰明·巴顿疾病”,世界上还有哪些罕见病?今天就一起来看看吧。
目前,她还有心脏病、呼吸道狭窄以及下颌短小等问题,而且很容易出现呼吸困难等症状,父母亲要时时刻刻照顾她。为此,母亲还辞去了助教工作,当了全职妈妈。
1、持续性性兴奋症候群
美国佛罗里达州24岁的女子阿曼达·格丽丝因患有罕见性疾病“持续性性兴奋症候群”,一天性高潮可多达50次,不能和男友过正常性生活。
据悉,阿曼达从六岁便开始遭受此病的折磨。此病随时随地都可能发作,并且短短几小时内可以让阿曼达经历无数次性高潮。
阿曼达曾尝试过包括吃药、运动在内的多种方法,企图让高潮停止下来,可是都没有成功。
2、行尸综合症
这是一种非常神秘的病症,患者会认为自己已死亡,或者失去身体中重要的部分,但是他们仍有意识存活着。
行尸综合症正式的名称是科塔德综合症,是由大脑损伤导致的精神性疾病。患行尸综合症的患者人数非常少,但这种病症的后果十分严重。
3、食物过敏症
这个食物过敏症可不仅仅是对某几种食物过敏,而是“所有”!由于这种症状实在是太少见了以至于它甚至没有一个独特的名字。
不过在澳大利亚,一位可怜的6岁小孩Kaleb Bussenschutt每天就只能吃冰块、喝水以及某种特定品牌的柠檬水。
如果他吃任何其他的食物,就会发生溃烂和难以忍受的腹痛。而为了获得足够的营养,他只能通过直接连到胃部的管子进食……
4、Wi-Fi过敏症
对于很多人来说,没有Wi-Fi的生活会让他们生不如死,但对于极少部分人来说,情况恰恰相反。
当置身由手机以及Wi-Fi装置制造的低频电磁场之中时,这些人就会“过敏”,出现一系列的不适症状。
58岁的英国人盖伊·赫德森就是其中一员。在过去8年中,盖伊都在遭受这种过敏的折磨,并因此丢掉了自己IT顾问的工作。
5、乌纳塔恩综合征
该疾病最典型的特征就是像猿一样走路和智力低下。患病个体通常可以直立站立,但是只能用四肢来爬行。由于患者行为像灵长目动物,因此,该疾病被认为是一种“反向进化”。
一部关于土耳其乌拉斯家族的2006年BBC纪录片的剧照,该家族的五名成员用四肢行走
乌纳塔恩综合症最初是由土耳其进化生物学家乌纳塔恩在2005年发现的,在一个家庭中的5个成员身上发现了这种症状。另外3个成员后续被发现也同样使用四肢爬行、语言能力有限、对周围环境缺乏充分的认识以及存在严重的智力迟钝。该疾病通常在看似正常的个体出生后十年发生。有趣的是,与正常个体相比,被诊断个体的大脑核磁共振成像图像仅显示轻微的脑部变动,甚至完全没有差别。
6、猝睡症
猝睡症又称发作性睡病,患者表现为白天突然出现无法预计的过度睡意和无法抗拒的睡眠发作。比如吃着吃着饭、话说到一半、开着开着车突然就睡着了......
但是到了晚上,猝睡症患者反而睡不着了,这可能是由白天频繁的入眠期幻觉或睡眠瘫痪导致的。
来自英国的Caley是一名发作性睡病患者,无论何时,只要情绪激动,她就会睡着。尽管总是会睡着,但睡眠总量并不够,这也令Caley每天都感觉很累。
7、先天性巨指 ( 趾) 畸形
先天性巨指 ( 趾) 畸形以手指或足趾软组织和骨的过度生长为特征,可发生于单个或多个指 ( 趾) ,在四肢先天性畸形中的发生率较低,先天性巨指在上肢先天性畸形中所占比例约为 0. 9%,先天性巨趾畸形发病率约为 1 /18 000 ,男女发病率无显著差异,无家族聚集现象。
迄今为止,先天性巨指 ( 趾) 畸形的发病原因仍不明确。
8、蓝肤症
19世纪60年代,一个庞大的“蓝人”家族居住在肯德基州山上,紧挨着克里克联盟的印第安人。他们因布鲁斯而出名。尽管他们拥有这蓝色的皮肤,但是他们很少生病而且大多数人寿命超过80岁。他们的这一体征,一代一代地遗传,大多数人拥有蓝色、靛青色、洋李色甚至于紫色的皮肤。而出现这一现象的原因可能是他们的血液中缺乏铁元素而铜元素过多。
9、层状鱼鳞癣
《权力的游戏》所有的死忠粉都知道维斯特洛大陆上最致命的疾病就是灰麟病——是一种食肉性的瘟疫,感染此瘟疫的个体将突变成全身布满鳞片的食人异种。
这个幻想在现实中的确找得到根据。现实中的这种疾病叫作层状鱼鳞癣,是由几种基因突变引起的。个体出生时身上有一层清澈的薄膜,几周后,这层薄膜脱落,个体全身都留下深色的麟片。皮肤变得十分紧绷。而当皮肤紧绷时,眼睑被向后拉扯,内眼睑露出来。这会让那些患者的外表看起来像一个外星人。
10、外国口音综合症
模仿别的地方的口音可能是一件有趣的事情,但如果某天你醒来发现,自己突然满嘴外地口音,并且永远改不回去了呢?外国口音综合症患者就会发生这种情况。
这种病是神经损伤引发的语言失序,患者说话的音调和节奏会改变,结果他们的声音听起来就像是某种外国口音。焦虑或沮丧等心理疾病也可能会引发外国口音综合症,因为心理疾病改变了人体大脑解读信息的路径。
参考资料
1.Madison K C, Swartzendruber D C, Wertz P W, Downing D T.Presence of intact intercellular lipid lamellae in the upper layers of the stratum corneum [ J] .J Invest Dermatol, 1987, 88( 6) :714 -718 .
2.Elias P M, Menon G K.Structural and lipid biochemical correlates of the epidermal permeability barrier [ J] .Adv Lipid Res, 1991, 24( 1) :1-24.
3.Madison K C, Swartzendruber D C, Wertz P W, Downing D T.Presence of intact intercellular lipid lamellae in the upper layers of the stratum corneum [ J] .J Invest Dermatol, 1987, 88( 6) :714 -718
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