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近日,据报道,密歇根大学医学研究人员发表在《当代生物学》上一项新研究表明,通过研究染色体发现了能够影响小鼠生育比例的基因,这或将对男性不育有重大影响。
密歇根大学的人类遗传学系的博士生艾丽莎·克鲁格(Alyssa Kruger)说:“目前已知有少数基因是导致男性不育的原因,但仍有很多未知因素。”
克鲁格解释指出,性染色体是独特的,因为它们曾经是一对相同的染色体,但它们独立地进化出不同的基因集。通过对小鼠性染色体的检测,他们发现了两个最近进化的X连锁基因家族,它们只在小鼠身上发现。有趣的是,这些基因也存在多个拷贝。为了弄清这些基因是什么原因,克鲁格的研究小组使用CRISPR和其他技术从一些老鼠的基因组中移除了它们。
当移除一个X连锁基因家族的所有拷贝,产生的小鼠后代以60-40的比例偏向于男性。这种差异并不是因为含有更多Y精子,因为X和Y精子的数量在小鼠中没有改变。这表明这个基因正在影响X精子和Y精子的相对适应度,但目前尚不清楚是如何造成影响的,也许Y染色体的精子游得更快或者更直。
接下来,研究小组决定增加两个X连锁基因家族的拷贝数,以便更好地理解为什么会有多个拷贝。他们复制了基因组的这些区域,令人惊讶的是,这也改变了性别比例60-40,但这次有偏向于女性后代。
克鲁格表示,有趣的是在Y染色体上的相关基因家族也有多个拷贝存在,并且可能在含Y精子中起到类似作用。在其他使用果蝇的实验中也观察到了相同的性别偏向,尽管很难观察到,但人类中可能存在类似的现象。
研究人员认为这些基因的来回复制是一种X染色体和Y染色体之间的进化军备竞赛,这种竞赛已经持续了2000万年,以保持男女性别比例的50-50。除了性别比例的影响外,这是两者的一个重要特征基因它们的完全去除会导致雄性老鼠不育。
克鲁格说:“具体地说,移除这两个X连锁基因家族的所有拷贝会阻止雄性小鼠产生精子,有很多细胞过程必须发生,但事实并非如此。我们希望这个模型能让我们更好地理解精子产生的发展过程。”
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